Recenzovaný článek · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Cílem této studie bylo vytvořit referenční sestavu diploidního genomu linie hTERT RPE-1, široce používaného nenádorového modelu retinálního epitelu. Pomocí sekvenování dlouhých čtení a dat Hi-C autoři sestavili fázovanou sestavu pokrývající všechny centromery a zjistili variabilitu specifickou pro haplotyp, včetně charakteristické translokace mezi chromozomy X a 10.
Volpe et al.
Cílem této studie bylo vytvořit referenční sestavu diploidního genomu linie hTERT RPE-1, široce používaného nenádorového modelu retinálního epitelu. Pomocí sekvenování dlouhých čtení a dat Hi-C autoři sestavili fázovanou sestavu pokrývající všechny centromery a zjistili variabilitu specifickou pro haplotyp, včetně charakteristické translokace mezi chromozomy X a 10.
Podíl společnosti Dante Labs
Náš bioinformatický tým se na tomto článku podílel jako spoluautor. Riccardo Ottalevi z Dante Labs je jedním z autorů a spolu s Mattia Capulli dohlížel na generování dat sekvenování dlouhých čtení PacBio, z nichž byla sestavena referenční sekvence genomu RPE-1.
Autoři dále děkují Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres a Noemi Di Sabatino z Dante Labs za velkorysé sdílení poznatků, prostoru a zdrojů.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů