Recenzovaný článek · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studie hodnotila výskyt a klinický význam zárodečných variant v 20 genech pro opravu DNA u pacientů s rakovinou močového měchýře evropského původu. Zjistila varianty přibližně u jedné třetiny pacientů, kteří měli častěji histopatologické varianty a podstoupili radikální cystektomii v nižším věku.
Hurle et al.
Studie hodnotila výskyt a klinický význam zárodečných variant v 20 genech pro opravu DNA u pacientů s rakovinou močového měchýře evropského původu. Zjistila varianty přibližně u jedné třetiny pacientů, kteří měli častěji histopatologické varianty a podstoupili radikální cystektomii v nižším věku.
Podíl společnosti Dante Labs
Společnost Dante Labs provedla přípravu knihoven a sekvenování celého exomu (WES) pro tuto studii. Výzkumný tým izoloval DNA z periferních krevních vzorků pacientů a zaslal ji do naší laboratoře (Tecnopolo D, L'Aquila), kde byly knihovny WES připraveny pomocí přípravné sady Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit a sekvenovány jako párová čtení o délce 150 nt na přístroji Illumina NovaSeq6000.
Data ze sekvenování byla analyzována pomocí kanálu Illumina DRAGEN Germline, který zajišťuje analýzu od souboru .bcl až po soubor .vcf, přičemž čtení byla mapována vůči referenčnímu lidskému genomu GRCh37.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů