Recenzovaný článek · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Práce testovala, zda by chromozomální fáze, tedy uspořádání alel podél homologních chromozomů, mohla zlepšit neinvazivní prenatální testování při velmi nízkých podílech fetální DNA. Po validaci in silico autoři znovu analyzovali jeden takový případ a s jistotou určili trisomii 18 u plodu, u něhož standardní testování zůstalo neprůkazné.
Genovese et al.
Práce testovala, zda by chromozomální fáze, tedy uspořádání alel podél homologních chromozomů, mohla zlepšit neinvazivní prenatální testování při velmi nízkých podílech fetální DNA. Po validaci in silico autoři znovu analyzovali jeden takový případ a s jistotou určili trisomii 18 u plodu, u něhož standardní testování zůstalo neprůkazné.
Podíl společnosti Dante Labs
Společnost Dante Labs poskytla data MPSS (massively parallel shotgun sequencing) s vysokým pokrytím pro rodiče plodu s trisomií 18, která byla v této studii použita. Článek uvádí, že tato data „byla dostupná prostřednictvím společnosti Dante Labs“. Podle článku byla data vygenerována na platformě BGISEQ-500 v párovaných čteních o délce 100 bp. Propustnost čtení u matky činila 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 a 71,6 milionu párů čtení, celkem 587 milionů párů čtení. Propustnost čtení u otce plodu činila 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 a 71,2 milionu párů čtení, celkem 565 milionů párů čtení.
Kromě dostupnosti těchto existujících dat článek nepopisuje žádnou další roli společnosti Dante Labs a laboratorní práci pro tuto studii společnosti nepřipisuje. V referenčním seznamu článku je na podporu dostupnosti dat citována webová stránka Dante Labs („We sequence 100% of your DNA – Dante Labs“).
Další publikace

Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů