Recenzovaný článek · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studie zkoumala, zda referenční genom sladěný s experimentální buněčnou linií zlepšuje analýzu sekvenačních dat. K tomu využila nově vytvořený referenční genom pro lidskou buněčnou linii RPE-1. Sladěný referenční genom zlepšil genomické, epigenomické a transkriptomické analýzy a editaci genomu pomocí CRISPR a odhalil rozdíly specifické pro haplotyp napříč centromerami.
Corda et al.
Studie zkoumala, zda referenční genom sladěný s experimentální buněčnou linií zlepšuje analýzu sekvenačních dat. K tomu využila nově vytvořený referenční genom pro lidskou buněčnou linii RPE-1. Sladěný referenční genom zlepšil genomické, epigenomické a transkriptomické analýzy a editaci genomu pomocí CRISPR a odhalil rozdíly specifické pro haplotyp napříč centromerami.
Podíl společnosti Dante Labs
Mattia Capulli z bioinformatického týmu společnosti Dante Labs je spoluautorem tohoto článku a zpřístupnil dlouhá čtení sekvenování PacBio, která byla v práci použita.
Autoři dále děkují Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres a Noemi Di Sabatino ze společnosti Dante Labs za velkorysé sdílení poznatků, prostoru a zdrojů.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů