Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Společnost Dante Labs provedla pro tuto studii sekvenování celého exomu v našem zařízení Dubai Silicon Oasis ve Spojených arabských emirátech. Genomická DNA byla extrahována, fragmentována a podrobena cílenému zachycení exomu člověka pomocí vlastní záchytné sady; výsledné indexované knihovny byly sekvenovány do hloubky 100× s využitím chemie 2 × 150 na sekvenační platformě Illumina. Primární a sekundární analýzy byly provedeny na platformě Illumina DRAGEN, přičemž sekvence byly zarovnány s referenčním lidským genomem (GRCh37/hg19) pomocí nástroje DRAGEN. Pro terciární analýzu byly použity databáze onemocnění ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD a SwissVar a běžné varianty byly filtrovány na základě jejich alelické frekvence v projektech 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS a dbSNP147.