Recenzovaný článek · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Tato studie zkoumala imputaci při nízkopokryté sekvenaci celého genomu u pacientů s těžkým průběhem COVID-19. Autoři imputovali 79 genomů pomocí nástroje GLIMPSE1 a zjistili vysokou přesnost (čtverec Pearsonova korelačního koeficientu ≍0,97) napříč sekvenačními platformami; u jedinců španělského původu spolehlivě imputovali varianty s minoritní alelovou frekvencí již od 2 %.
Santos et al.
Tato studie zkoumala imputaci při nízkopokryté sekvenaci celého genomu u pacientů s těžkým průběhem COVID-19. Autoři imputovali 79 genomů pomocí nástroje GLIMPSE1 a zjistili vysokou přesnost (čtverec Pearsonova korelačního koeficientu ≍0,97) napříč sekvenačními platformami; u jedinců španělského původu spolehlivě imputovali varianty s minoritní alelovou frekvencí již od 2 %.
Podíl společnosti Dante Labs
Společnost Dante Labs sekvenovala validační vzorek IBS001 použitý v této studii – zdravý genom IBS, nezávislý na souboru pacientů – s 40násobným pokrytím na systému Illumina ve svém zařízení v Cambridge ve Spojeném království. Výzkumný tým použil tento datový soubor spolu s druhým souborem IBS001, vytvořeným na systému MGI ve společnosti BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hongkong), k validaci imputovaných dat a k ověření, zda na přesnost imputace má vliv volba platformy pro krátkočtenou sekvenaci.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů