Recenzovaný článek · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Tato práce poskytuje veřejně dostupný trojnásobný soubor dat z celogenomového sekvenování DNA ze slin jednoho anonymního mužského dárce, určený k testování bioinformatických postupů. Ve všech třech replikátech se 81 % variant objevilo alespoň ve dvou vzorcích a karyotyp byl 46,XY bez zjevné variace počtu kopií.
Hansen & Nyvold
Tato práce poskytuje veřejně dostupný trojnásobný soubor dat z celogenomového sekvenování DNA ze slin jednoho anonymního mužského dárce, určený k testování bioinformatických postupů. Ve všech třech replikátech se 81 % variant objevilo alespoň ve dvou vzorcích a karyotyp byl 46,XY bez zjevné variace počtu kopií.
Podíl společnosti Dante Labs
Společnost Dante Labs provedla pro tuto studii extrakci DNA, kontrolu kvality, přípravu knihoven a sekvenování všech tří replikátů v roli poskytovatele sekvenování. Vzorky slin odebral výzkumný tým od jednoho anonymního dárce pomocí sad GeneFiX Saliva DNA collection kits a byly zpracovány v samostatných dávkách v naší laboratoři v L'Aquile v Itálii v průběhu přibližně jednoho roku. Sekvenování proběhlo na naší platformě Illumina NovaSeq 6000 a vzniklo trojnásobné párové čtení (paired-end) v celkovém počtu 1,38 miliardy; průměrná hloubka byla cílena na 30x u dvou vzorků a na 4x u vzorku s nízkým pokrytím. Výzkumnému týmu byla data předána jako neupravené soubory FASTQ komprimované formátem gzip.
Autoři v poděkování rovněž děkují společnosti Dante Labs za rozsáhlou pomoc při získávání dat. Bioinformatické vyhodnocení popsané v článku (zarovnání, volání variant a posouzení kvality) provedl výzkumný tým.
Další publikace

Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů