Recenzovaný článek · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Článek popisuje rodinu s opakovanými úmrtími novorozenců, u níž byl zjištěn nový složitý genotyp SBDS a WFS1, a shrnuje literaturu o Shwachmanově-Diamondově syndromu. Přehled smrtelných případů a složitých genotypů odhalil vzácné případy, některé s neočekávanými genetickými a klinickými nálezy.
Veltra et al.
Článek popisuje rodinu s opakovanými úmrtími novorozenců, u níž byl zjištěn nový složitý genotyp SBDS a WFS1, a shrnuje literaturu o Shwachmanově-Diamondově syndromu. Přehled smrtelných případů a složitých genotypů odhalil vzácné případy, některé s neočekávanými genetickými a klinickými nálezy.
Podíl společnosti Dante Labs
Společnost Dante Labs provedla pro tuto studii celoexomové sekvenování (WES) u rodičů. Sekvenování proběhlo v naší laboratoři v New Yorku (New York, NY, USA) na sekvenátoru Illumina s využitím sady BGI exome kit V459M (BGI, Yantian District, Shenzhen, Čína); článek neuvádí hloubku pokrytí ani délku čtení. Soubory .vcf z tohoto sekvenování byly následně znovu analyzovány druhou genetickou laboratoří v Řecku, takže příspěvek společnosti Dante Labs popsaný v článku spočívá pouze v samotném WES.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů