Rysy

Rysy spojené s MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Human Phenotype Ontology spojuje s MRPL3 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vždy
Elevated serum anion gap	Vždy
Fatty infiltration of liver	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Ketoacidosis	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Patent foramen ovale	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Tubulointerstitial nephritis	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MRPL3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test