Rysy

Rysy spojené s CEL

carboxyl ester lipase

Human Phenotype Ontology spojuje s CEL 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating C-peptide concentration	Často (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Často (30–79 %)
Glucose in urine	Často (30–79 %)
Glucose intolerance	Často (30–79 %)
High blood sugar	Často (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Někdy (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Nezaznamenáno
Maturity-onset diabetes of the young	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hepatocellular adenoma	Vzácně (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Vzácně (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Vzácně (1–4 %)
Abdominal pain	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Vzácně (1–4 %)
Cystic kidney disease	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Někdy (5–29 %)
Overweight	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Obesity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating insulin concentration	Často (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1c	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test