Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CEL

carboxyl ester lipase

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til CEL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating C-peptide concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Ofte (30–79 %)
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Noen ganger (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Noen ganger (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Ikke registrert
Maturity-onset diabetes of the young	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatocellular adenoma	Sjelden (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sjelden (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Sjelden (1–4%)
Abdominal pain	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney damage	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Sjelden (1–4%)
Abnormality of the kidney	Sjelden (1–4%)
Cystic kidney disease	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birth weight > 90th percentile	Noen ganger (5–29 %)
Overweight	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Obesity	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating insulin concentration	Ofte (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated hemoglobin A1c	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noninflammatory retina disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Darkened and thickened skin	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test