Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CEL seotud tunnused

carboxyl ester lipase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEL 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating C-peptide concentrationSageli (30–79%)
Abnormal oral glucose toleranceSageli (30–79%)
Glucose in urineSageli (30–79%)
Glucose intoleranceSageli (30–79%)
High blood sugarSageli (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemiaMõnikord (5–29%)
Insulin resistant diabetesMõnikord (5–29%)
Low blood sugar in newbornMõnikord (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitusMõnikord (5–29%)
Diabetic ketoacidosisPole registreeritud
Maturity-onset diabetes of the youngPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hepatocellular adenomaHarva (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesHarva (1–4%)
Underdeveloped pancreasHarva (1–4%)
Abdominal painPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Kidney damageMõnikord (5–29%)
Abnormality of the genitourinary systemHarva (1–4%)
Abnormality of the kidneyHarva (1–4%)
Cystic kidney diseaseHarva (1–4%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentileMõnikord (5–29%)
OverweightMõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)
ObesityHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating insulin concentrationSageli (30–79%)
HypoinsulinemiaSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1cSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Noninflammatory retina diseaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivityPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skinPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test