Tratti

Tratti collegati a CEL

carboxyl ester lipase

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a CEL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating C-peptide concentration	Spesso (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Spesso (30–79%)
Glucose in urine	Spesso (30–79%)
Glucose intolerance	Spesso (30–79%)
High blood sugar	Spesso (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	A volte (5–29%)
Insulin resistant diabetes	A volte (5–29%)
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Non registrato
Maturity-onset diabetes of the young	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hepatocellular adenoma	Raramente (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Raramente (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Raramente (1–4%)
Abdominal pain	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	A volte (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Raramente (1–4%)
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)
Cystic kidney disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	A volte (5–29%)
Overweight	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Obesity	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating insulin concentration	Spesso (30–79%)
Hypoinsulinemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated hemoglobin A1c	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CEL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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