Egenskaper

Egenskaper kopplade till CEL

carboxyl ester lipase

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till CEL, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating C-peptide concentration	Ofta (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Ofta (30–79 %)
Glucose in urine	Ofta (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofta (30–79 %)
High blood sugar	Ofta (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ibland (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Ibland (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Ibland (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Inte registrerat
Maturity-onset diabetes of the young	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hepatocellular adenoma	Sällan (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sällan (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Sällan (1–4%)
Abdominal pain	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kidney damage	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Sällan (1–4%)
Abnormality of the kidney	Sällan (1–4%)
Cystic kidney disease	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birth weight > 90th percentile	Ibland (5–29 %)
Overweight	Ibland (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Obesity	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating insulin concentration	Ofta (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated hemoglobin A1c	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmune antibody positivity	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Darkened and thickened skin	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CEL och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test