Jellemzők

A(z) CEL génhez kapcsolódó jellemzők

carboxyl ester lipase

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) CEL génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating C-peptide concentration	Gyakran (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Gyakran (30–79%)
Glucose in urine	Gyakran (30–79%)
Glucose intolerance	Gyakran (30–79%)
High blood sugar	Gyakran (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Néha (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Néha (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Néha (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Néha (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Nincs rögzítve
Maturity-onset diabetes of the young	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hepatocellular adenoma	Ritkán (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ritkán (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Ritkán (1–4%)
Abdominal pain	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Kidney damage	Néha (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Ritkán (1–4%)
Abnormality of the kidney	Ritkán (1–4%)
Cystic kidney disease	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birth weight > 90th percentile	Néha (5–29%)
Overweight	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Obesity	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating insulin concentration	Gyakran (30–79%)
Hypoinsulinemia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated hemoglobin A1c	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Autoimmune antibody positivity	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Darkened and thickened skin	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CEL génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet