특성

CEL 연관 특성

carboxyl ester lipase

인간 표현형 온톨로지가 CEL에 연결하는 특성은 29개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating C-peptide concentration	자주 (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	자주 (30–79%)
Glucose in urine	자주 (30–79%)
Glucose intolerance	자주 (30–79%)
High blood sugar	자주 (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	가끔 (5–29%)
Insulin resistant diabetes	가끔 (5–29%)
Low blood sugar in newborn	가끔 (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	기록되지 않음
Maturity-onset diabetes of the young	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hepatocellular adenoma	드물게 (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	드물게 (1–4%)
Underdeveloped pancreas	드물게 (1–4%)
Abdominal pain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Kidney damage	가끔 (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	드물게 (1–4%)
Abnormality of the kidney	드물게 (1–4%)
Cystic kidney disease	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating insulin concentration	자주 (30–79%)
Hypoinsulinemia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated hemoglobin A1c	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Darkened and thickened skin	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CEL에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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