Požymiai

Su CEL susiję požymiai

carboxyl ester lipase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su CEL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating C-peptide concentration	Dažnai (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Dažnai (30–79%)
Glucose in urine	Dažnai (30–79%)
Glucose intolerance	Dažnai (30–79%)
High blood sugar	Dažnai (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Kartais (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Kartais (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Kartais (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Kartais (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Neužfiksuota
Maturity-onset diabetes of the young	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hepatocellular adenoma	Retai (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Retai (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Retai (1–4 %)
Abdominal pain	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney damage	Kartais (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Retai (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Retai (1–4 %)
Cystic kidney disease	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth weight > 90th percentile	Kartais (5–29%)
Overweight	Kartais (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)
Obesity	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating insulin concentration	Dažnai (30–79%)
Hypoinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated hemoglobin A1c	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Noninflammatory retina disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune antibody positivity	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Darkened and thickened skin	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test