Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEL

carboxyl ester lipase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το CEL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating C-peptide concentration	Συχνά (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Συχνά (30–79%)
Glucose in urine	Συχνά (30–79%)
Glucose intolerance	Συχνά (30–79%)
High blood sugar	Συχνά (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Μερικές φορές (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Μερικές φορές (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Δεν έχει καταγραφεί
Maturity-onset diabetes of the young	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hepatocellular adenoma	Σπάνια (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Σπάνια (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Σπάνια (1–4%)
Abdominal pain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Kidney damage	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of the kidney	Σπάνια (1–4%)
Cystic kidney disease	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birth weight > 90th percentile	Μερικές φορές (5–29%)
Overweight	Μερικές φορές (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Obesity	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating insulin concentration	Συχνά (30–79%)
Hypoinsulinemia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated hemoglobin A1c	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Noninflammatory retina disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmune antibody positivity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Darkened and thickened skin	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας