Caractéristiques

Caractéristiques liées à CEL

carboxyl ester lipase

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à CEL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating C-peptide concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Souvent (30–79 %)
Glucose in urine	Souvent (30–79 %)
Glucose intolerance	Souvent (30–79 %)
High blood sugar	Souvent (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Parfois (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Non signalé
Maturity-onset diabetes of the young	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatocellular adenoma	Rarement (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Rarement (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Rarement (1–4 %)
Abdominal pain	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Rarement (1–4 %)
Cystic kidney disease	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Parfois (5–29 %)
Overweight	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Obesity	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating insulin concentration	Souvent (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated hemoglobin A1c	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune antibody positivity	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Darkened and thickened skin	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CEL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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