Características

Características associadas a CEL

carboxyl ester lipase

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a CEL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating C-peptide concentration	Frequente (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Frequente (30–79%)
Glucose in urine	Frequente (30–79%)
Glucose intolerance	Frequente (30–79%)
High blood sugar	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Por vezes (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Diabetic ketoacidosis	Não registado
Maturity-onset diabetes of the young	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatocellular adenoma	Raramente (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Raramente (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Raramente (1–4%)
Abdominal pain	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Raramente (1–4%)
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)
Cystic kidney disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Por vezes (5–29%)
Overweight	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Obesity	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating insulin concentration	Frequente (30–79%)
Hypoinsulinemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated hemoglobin A1c	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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