Merkmale

Mit CEL verknüpfte Merkmale

carboxyl ester lipase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit CEL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating C-peptide concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Häufig (30–79 %)
Glucose in urine	Häufig (30–79 %)
Glucose intolerance	Häufig (30–79 %)
High blood sugar	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Manchmal (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Diabetic ketoacidosis	Nicht erfasst
Maturity-onset diabetes of the young	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatocellular adenoma	Selten (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Selten (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Selten (1–4 %)
Abdominal pain	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Selten (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Selten (1–4 %)
Cystic kidney disease	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Manchmal (5–29 %)
Overweight	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating insulin concentration	Häufig (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated hemoglobin A1c	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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