Özellikler

CEL ile ilişkili özellikler

carboxyl ester lipase

Human Phenotype Ontology, CEL ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating C-peptide concentration	Sık (%30–79)
Abnormal oral glucose tolerance	Sık (%30–79)
Glucose in urine	Sık (%30–79)
Glucose intolerance	Sık (%30–79)
High blood sugar	Sık (%30–79)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Bazen (%5–29)
Insulin resistant diabetes	Bazen (%5–29)
Low blood sugar in newborn	Bazen (%5–29)
Transient neonatal diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Diabetic ketoacidosis	Kaydedilmedi
Maturity-onset diabetes of the young	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hepatocellular adenoma	Seyrek (%1–4)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Seyrek (%1–4)
Underdeveloped pancreas	Seyrek (%1–4)
Abdominal pain	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Abnormality of the genitourinary system	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the kidney	Seyrek (%1–4)
Cystic kidney disease	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth weight > 90th percentile	Bazen (%5–29)
Overweight	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Obesity	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating insulin concentration	Sık (%30–79)
Hypoinsulinemia	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated hemoglobin A1c	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Darkened and thickened skin	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CEL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al