Gen
ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
- HGNC 25151↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213638↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 113179↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1.905.399–1.913.447 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 8 kb
- Protein
- 367 aminosyrer
- Også kendt som
- TAD3
- MANE Select-transkript
- ENST00000329478.4NM_138422.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ADAT3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ADAT3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ADAT3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 8 kb; 1.104 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ADAT3
5
positioner i ADAT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8 kb af ADAT3, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til ADAT3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ADAT3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Vis 11 træk mere
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Impulsivity
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Peripheral neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ADAT3-genet: adenosine deaminase tRNA specific 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adat3
Dante Labs. ADAT3-genet: adenosine deaminase tRNA specific 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adat3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger