Gen
RACGAP1
Rac GTPase activating protein 1
- HGNC 9804↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000161800↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 29127↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q13.12
- Koordinater
- Kromosom 12: 49 989 162–50 025 494 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 36,3 kb
- Protein
- 632 aminosyror
- Även känd som
- MgcRacGAP, CYK4
- MANE Select-transkript
- ENST00000312377.10NM_001319999.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RACGAP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RACGAP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RACGAP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 36,3 kb, och 1 899 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till RACGAP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RACGAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Macrocytic anemia
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal erythroid lineage cell morphology
- Abnormal proerythroblast morphology
- Increased mean corpuscular volume
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RACGAP1-genen: Rac GTPase activating protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/racgap1
Dante Labs. RACGAP1-genen: Rac GTPase activating protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/racgap1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor