Trăsături

Trăsături asociate cu PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu PUM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low hanging columella	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Sparse eyelashes	Întotdeauna
High palate	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Almond shaped eyes	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Pointed chin	Des (30–79%)
Prominent nose	Des (30–79%)
Sloping forehead	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased reflex response	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Dilated fourth ventricle	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Stereotypical hand wringing	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Ataxia	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Typical absence seizure	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Appendicular hypotonia	Întotdeauna
Double-Jointed	Întotdeauna
Funnel chest	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Low solidness and mass of the bones	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Întotdeauna
Fused toes	Întotdeauna
Short middle bone of the little finger	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Întotdeauna
Hypospadias	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Întotdeauna
Fine hair	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PUM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu