Merkmale

Mit PUM1 verknüpfte Merkmale

pumilio RNA binding family member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit PUM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low hanging columella	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Sparse eyelashes	Immer
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Dilated fourth ventricle	Immer
Generalized-onset seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Intellectual disability	Immer
Stereotypical hand wringing	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Typical absence seizure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular hypotonia	Immer
Double-Jointed	Immer
Funnel chest	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Low solidness and mass of the bones	Immer
Scoliosis	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Fused toes	Immer
Short middle bone of the little finger	Immer
Small hand	Immer
Tapered finger	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Wide-set eyes	Immer
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Hypospadias	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Immer
Fine hair	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PUM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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