Cechy

Cechy powiązane z PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Human Phenotype Ontology łączy z PUM1 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Low hanging columella	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Sparse eyelashes	Zawsze
High palate	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased reflex response	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Dilated fourth ventricle	Zawsze
Generalized-onset seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Stereotypical hand wringing	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Ataxia	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Typical absence seizure	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Appendicular hypotonia	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Low solidness and mass of the bones	Zawsze
Scoliosis	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Zawsze
Fused toes	Zawsze
Short middle bone of the little finger	Zawsze
Small hand	Zawsze
Tapered finger	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Hypospadias	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Zawsze
Fine hair	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PUM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test