Egenskaber

Egenskaber knyttet til PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til PUM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low hanging columella	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Sparse eyelashes	Altid
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Dilated fourth ventricle	Altid
Generalized-onset seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Intellectual disability	Altid
Stereotypical hand wringing	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Typical absence seizure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular hypotonia	Altid
Double-Jointed	Altid
Funnel chest	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Low solidness and mass of the bones	Altid
Scoliosis	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Altid
Fused toes	Altid
Short middle bone of the little finger	Altid
Small hand	Altid
Tapered finger	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid
Wide-set eyes	Altid
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Altid
Fine hair	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PUM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test