Traits

Traits linked to PUM1

pumilio RNA binding family member 1

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to PUM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Low hanging columella	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Sparse eyelashes	Vždy
High palate	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased reflex response	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Dilated fourth ventricle	Vždy
Generalized-onset seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Stereotypical hand wringing	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Typical absence seizure	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Appendicular hypotonia	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Funnel chest	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Low solidness and mass of the bones	Vždy
Scoliosis	Vždy

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vždy
Fused toes	Vždy
Short middle bone of the little finger	Vždy
Small hand	Vždy
Tapered finger	Vždy

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Hypospadias	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Vždy
Fine hair	Vždy

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PUM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test