Trăsături

Trăsături asociate cu NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu NDUFV2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NDUFV2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalopathy	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Lethargy	Foarte des (80–99%)
Leukodystrophy	Foarte des (80–99%)
Leukoencephalopathy	Foarte des (80–99%)
Poor eye contact	Foarte des (80–99%)
Brain degeneration	Neînregistrat
Loss of developmental milestones	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Damaged optic nerve	Foarte des (80–99%)
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic disc pallor	Foarte des (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Foarte des (80–99%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Poor head control	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Întotdeauna
Increased circulating pyruvate concentration	Foarte des (80–99%)
Increased CSF lactate	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Vomiting	Foarte des (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proximal tubulopathy	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NDUFV2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu