Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Human Phenotype Ontology spojuje s NDUFV2 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EncephalopathyVždy
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionVelmi často (80–99 %)
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
LethargyVelmi často (80–99 %)
LeukodystrophyVelmi často (80–99 %)
LeukoencephalopathyVelmi často (80–99 %)
Poor eye contactVelmi často (80–99 %)
Brain degenerationNezaznamenáno
Loss of developmental milestonesNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedVelmi často (80–99 %)
Damaged optic nerveVelmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelidVelmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVelmi často (80–99 %)
Optic disc pallorVelmi často (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movementsVelmi často (80–99 %)
BlindnessNěkdy (5–29 %)
Optic atrophyNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunkVždy
Low muscle toneVelmi často (80–99 %)
Mitochondrial myopathyVelmi často (80–99 %)
Muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
Poor head controlVelmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Increased lactate in bodyVždy
Increased circulating pyruvate concentrationVelmi často (80–99 %)
Increased CSF lactateVelmi často (80–99 %)
Low blood sugarVelmi často (80–99 %)
Diabetes mellitusNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVždy
Enlarged liverVelmi často (80–99 %)
VomitingVelmi často (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IVždy
Abnormal mitochondria in muscle tissueVelmi často (80–99 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy
Prenatal growth deficiencyVelmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Fetal distressNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscleVždy

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Proximal tubulopathyVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory function lossVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NDUFV2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test