Özellikler

NDUFV2 ile ilişkili özellikler

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Human Phenotype Ontology, NDUFV2 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NDUFV2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Encephalopathy	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Lethargy	Çok sık (%80–99)
Leukodystrophy	Çok sık (%80–99)
Leukoencephalopathy	Çok sık (%80–99)
Poor eye contact	Çok sık (%80–99)
Brain degeneration	Kaydedilmedi
Loss of developmental milestones	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Damaged optic nerve	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic disc pallor	Çok sık (%80–99)
Paroxysmal involuntary eye movements	Çok sık (%80–99)
Blindness	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Mitochondrial myopathy	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Poor head control	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in body	Her zaman
Increased circulating pyruvate concentration	Çok sık (%80–99)
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Vomiting	Çok sık (%80–99)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal tubulopathy	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDUFV2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al