Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NDUFV2 susiję požymiai

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su NDUFV2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EncephalopathyVisada
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
LethargyLabai dažnai (80–99%)
LeukodystrophyLabai dažnai (80–99%)
LeukoencephalopathyLabai dažnai (80–99%)
Poor eye contactLabai dažnai (80–99%)
Brain degenerationNeužfiksuota
Loss of developmental milestonesNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Damaged optic nerveLabai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelidLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Optic disc pallorLabai dažnai (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsLabai dažnai (80–99%)
BlindnessKartais (5–29%)
Optic atrophyNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkVisada
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Mitochondrial myopathyLabai dažnai (80–99%)
Muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Poor head controlLabai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in bodyVisada
Increased circulating pyruvate concentrationLabai dažnai (80–99%)
Increased CSF lactateLabai dažnai (80–99%)
Low blood sugarLabai dažnai (80–99%)
Diabetes mellitusKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Enlarged liverLabai dažnai (80–99%)
VomitingLabai dažnai (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Abnormal mitochondria in muscle tissueLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal distressKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Proximal tubulopathyLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDUFV2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test