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Tratti

Tratti collegati a NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a NDUFV2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
EncephalopathySempre
AtaxiaMolto spesso (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionMolto spesso (80–99%)
Global developmental delayMolto spesso (80–99%)
LethargyMolto spesso (80–99%)
LeukodystrophyMolto spesso (80–99%)
LeukoencephalopathyMolto spesso (80–99%)
Poor eye contactMolto spesso (80–99%)
Brain degenerationNon registrato
Loss of developmental milestonesNon registrato

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Cross-eyedMolto spesso (80–99%)
Damaged optic nerveMolto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelidMolto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMolto spesso (80–99%)
Optic disc pallorMolto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsMolto spesso (80–99%)
BlindnessA volte (5–29%)
Optic atrophyNon registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle tone in trunkSempre
Low muscle toneMolto spesso (80–99%)
Mitochondrial myopathyMolto spesso (80–99%)
Muscle weaknessMolto spesso (80–99%)
Poor head controlMolto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNon registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNon registrato

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Increased lactate in bodySempre
Increased circulating pyruvate concentrationMolto spesso (80–99%)
Increased CSF lactateMolto spesso (80–99%)
Low blood sugarMolto spesso (80–99%)
Diabetes mellitusA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Feeding difficultiesSempre
Enlarged liverMolto spesso (80–99%)
VomitingMolto spesso (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex ISempre
Abnormal mitochondria in muscle tissueMolto spesso (80–99%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightSempre
Prenatal growth deficiencyMolto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headA volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
Fetal distressA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscleSempre

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairmentMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Proximal tubulopathyMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Respiratory function lossMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDUFV2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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