Merkmale

Mit NDUFV2 verknüpfte Merkmale

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit NDUFV2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NDUFV2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalopathy	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Brain degeneration	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Damaged optic nerve	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Poor head control	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDUFV2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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