Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Human Phenotype Ontology łączy z NDUFV2 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
EncephalopathyZawsze
AtaxiaBardzo często (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionBardzo często (80–99%)
Global developmental delayBardzo często (80–99%)
LethargyBardzo często (80–99%)
LeukodystrophyBardzo często (80–99%)
LeukoencephalopathyBardzo często (80–99%)
Poor eye contactBardzo często (80–99%)
Brain degenerationNie odnotowano
Loss of developmental milestonesNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Cross-eyedBardzo często (80–99%)
Damaged optic nerveBardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelidBardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBardzo często (80–99%)
Optic disc pallorBardzo często (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsBardzo często (80–99%)
BlindnessCzasami (5–29%)
Optic atrophyNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle tone in trunkZawsze
Low muscle toneBardzo często (80–99%)
Mitochondrial myopathyBardzo często (80–99%)
Muscle weaknessBardzo często (80–99%)
Poor head controlBardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNie odnotowano

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Increased lactate in bodyZawsze
Increased circulating pyruvate concentrationBardzo często (80–99%)
Increased CSF lactateBardzo często (80–99%)
Low blood sugarBardzo często (80–99%)
Diabetes mellitusCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesZawsze
Enlarged liverBardzo często (80–99%)
VomitingBardzo często (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IZawsze
Abnormal mitochondria in muscle tissueBardzo często (80–99%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightZawsze
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Fetal distressCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Enlarged and thickened heart muscleZawsze

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentBardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Proximal tubulopathyBardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Respiratory function lossBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NDUFV2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test