Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NDUFS6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 1.801.407–1.816.048 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 14,6 kb
Protein
124 aminosyrer
Også kendt som
CI-13kA
MANE Select-transkript
ENST00000274137.10NM_004553.6
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Handlingsrelevans

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er NDUFS6 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 5, med en klamme ved NDUFS6. NDUFS6 og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 1.308.728 til 2.308.727.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, omvendt-strengCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, omvendt-strengSLC6A3LPCAT1: 1.456.480–1.524.282, omvendt-strengLPCAT1MRPL36: 1.793.019–1.802.029, omvendt-strengMRPL36NDUFS6: 1.801.407–1.816.048, fremadrettet-strengNDUFS6IRX4: 1.877.413–1.887.381, omvendt-strengIRX4Diagram af NDUFS6: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1.801.407–1.801.549, 143 baserExon 2: 1.802.321–1.802.374, 54 baserExon 3: 1.814.339–1.814.461, 123 baserExon 4: 1.815.851–1.816.048, 198 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,5 kb af genets 14,6 kb; 375 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af NDUFS6

    23

    positioner i NDUFS6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 14,6 kb af NDUFS6, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til NDUFS6

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NDUFS6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFS6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufs6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufs6

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test