Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MSN

moesin

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq12
Coordonate
Cromozomul X: 65.667.654–65.741.931 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 74,3 kb
Proteină
577 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000360270.7NM_002444.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte erori înnăscute ale imunității

      • Imunodeficiență primară

        Una dintre cele 114 gene legate de ea

        Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Boală de imunodeficiență

        Una dintre cele 170 gene legate de ea

        Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

    Structura genei MSN

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află MSN. MSN și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 65.204.793 și 66.204.792.Cromozomul XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65.034.788–65.507.887, catena directăZC3H12BLAS1L: 65.438.549–65.534.818, catena inversăLAS1LMSN: 65.667.654–65.741.931, catena directăMSNVSIG4: 66.021.738–66.040.146, catena inversăVSIG4HEPH: 66.162.483–66.268.910, catena directăHEPHDiagrama genei MSN: 13 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 65.667.654–65.667.853, 200 de bazeExon 2: 65.716.818–65.716.901, 84 de bazeExon 3: 65.727.814–65.727.909, 96 de bazeExon 4: 65.729.438–65.729.712, 275 de bazeExon 5: 65.731.107–65.731.190, 84 de bazeExon 6: 65.731.838–65.731.984, 147 de bazeExon 7: 65.733.184–65.733.280, 97 de bazeExon 8: 65.735.267–65.735.430, 164 de bazeExon 9: 65.736.795–65.736.925, 131 de bazeExon 10: 65.737.178–65.737.338, 161 de bazeExon 11: 65.738.525–65.738.617, 93 de bazeExon 12: 65.738.970–65.739.194, 225 de bazeExon 13: 65.739.729–65.741.931, 2.203 de baze124681012135′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4 kb din cei 74,3 kb ai genei; 1.734 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic MSN

    2

    poziții în MSN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    1 dintre ele (50 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 74,3 kb ai genei MSN, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MSN: moesin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MSN: moesin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/msn

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu