Trăsături

Trăsături asociate cu ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu ISCA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Fewer and broader ridges in brain	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Leukodystrophy	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Abnormal cerebral white matter morphology	Des (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Inappropriate crying	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressively abnormally small cranium	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ISCA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu