Características

Características associadas a ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a ISCA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Inappropriate crying	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Progressively abnormally small cranium	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ISCA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test