Cechy

Cechy powiązane z ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

Human Phenotype Ontology łączy z ISCA1 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Fewer and broader ridges in brain	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Leukodystrophy	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Inappropriate crying	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ISCA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test