Egenskaper

Egenskaper kopplade till ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till ISCA1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Leukodystrophy	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Inappropriate crying	Ibland (5–29 %)
Delayed myelination	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressively abnormally small cranium	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ISCA1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test