Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til ISCA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Leukodystrophy	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Inappropriate crying	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressively abnormally small cranium	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ISCA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test