Tratti

Tratti collegati a ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a ISCA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Inappropriate crying	A volte (5–29%)
Delayed myelination	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Pigmentary retinopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressively abnormally small cranium	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ISCA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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