Rysy

Rysy spojené s ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ISCA1 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Fewer and broader ridges in brain	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Leukodystrophy	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Inappropriate crying	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ISCA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test