Caractéristiques

Caractéristiques liées à ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à ISCA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Fewer and broader ridges in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Leukodystrophy	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Inappropriate crying	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressively abnormally small cranium	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ISCA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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