Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan ISCA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyAltijd
Fewer and broader ridges in brainAltijd
Global developmental delayAltijd
Increased reflexesAltijd
LeukodystrophyAltijd
VentriculomegalyAltijd
Abnormal cerebral white matter morphologyVaak (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesVaak (30–79%)
Inappropriate cryingSoms (5–29%)
Delayed myelinationNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)
Pigmentary retinopathySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressively abnormally small craniumSoms (5–29%)
Abnormally small headZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Feeding difficulties in infancyHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ISCA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen