Rasgos

Rasgos asociados a ISCA1

iron-sulfur cluster assembly 1

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a ISCA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Fewer and broader ridges in brain	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Leukodystrophy	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Inappropriate crying	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressively abnormally small cranium	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ISCA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test