Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ISCA1 susiję požymiai

iron-sulfur cluster assembly 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su ISCA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Fewer and broader ridges in brainVisada
Global developmental delayVisada
Increased reflexesVisada
LeukodystrophyVisada
VentriculomegalyVisada
Abnormal cerebral white matter morphologyDažnai (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Inappropriate cryingKartais (5–29%)
Delayed myelinationNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Pigmentary retinopathyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Progressively abnormally small craniumKartais (5–29%)
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Feeding difficulties in infancyLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ISCA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test