Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ISCA1 seotud tunnused

iron-sulfur cluster assembly 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ISCA1 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
Fewer and broader ridges in brainAlati
Global developmental delayAlati
Increased reflexesAlati
LeukodystrophyAlati
VentriculomegalyAlati
Abnormal cerebral white matter morphologySageli (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRSSageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
Inappropriate cryingMõnikord (5–29%)
Delayed myelinationPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Pigmentary retinopathyMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Progressively abnormally small craniumMõnikord (5–29%)
Abnormally small headHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Feeding difficulties in infancyVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseSageli (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ISCA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test